Si tratta di una mutazione del gene \u201cGRN\u201d. I geni sono istruzioni che dicono alle cellule dell\u2019organismo cosa fare. Talvolta, i geni contengono errori chiamati mutazioni.<\/p>\n
Gene mutato<\/p>\n Gene senza mutazione<\/p>\n Il gene GRN indica all\u2019organismo di produrre progranulina, una proteina che svolge un ruolo importante nel normale funzionamento delle cellule nel cervello. In presenza di mutazione nel gene GRN, l\u2019organismo potrebbe non produrre una quantit\u00e0 sufficiente di progranulina, che pu\u00f2 portare alla morte cellulare nel cervello e ai sintomi di FTD-GRN.<\/p>\n ” content_phone=”<\/p>\n Si tratta di una mutazione del gene \u201cGRN\u201d. I geni sono istruzioni che dicono alle cellule dell\u2019organismo cosa fare. Talvolta, i geni contengono errori chiamati mutazioni.<\/p>\n Gene mutato<\/p>\n Gene senza mutazione<\/p>\n Il gene GRN indica all\u2019organismo di produrre progranulina, una proteina che svolge un ruolo importante nel normale funzionamento delle cellule nel cervello. In presenza di mutazione nel gene GRN, l\u2019organismo potrebbe non produrre una quantit\u00e0 sufficiente di progranulina, che pu\u00f2 portare alla morte cellulare nel cervello e ai sintomi di FTD-GRN.<\/p>\n ” content_last_edited=”on|tablet” _builder_version=”4.24.2″ _module_preset=”default” title_text_color=”#43464F” title_level=”h3″ title_font=”|||on|||||” title_font_size=”17px” title_letter_spacing=”2px” background_color=”#E5E5E5″ width=”100%” max_width=”100%” custom_margin=”||30px||false|false” border_width_all=”2px” border_color_all=”#E5E5E5″ border_width_top=”0px” border_color_top=”#43464F” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Si tratta di una mutazione del gene \u201cGRN\u201d. I geni sono istruzioni che dicono alle cellule dell\u2019organismo cosa fare. Talvolta, i geni contengono errori chiamati mutazioni.<\/p>\n Gene mutato \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Gene senza mutazione<\/p>\n Il gene GRN indica all\u2019organismo di produrre progranulina, una proteina che svolge un ruolo importante nel normale funzionamento delle cellule nel cervello. In presenza di una mutazione nel gene GRN, l\u2019organismo potrebbe non produrre una quantit\u00e0 sufficiente di progranulina, il che pu\u00f2 portare alla morte cellulare nel cervello e ai sintomi di FTD.<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Che cos\u2019\u00e8 lo studio ASPIRE-FTD?” open_toggle_text_color=”#43464F” icon_color=”#9F1D20″ use_icon_font_size=”on” icon_font_size=”21px” open_icon_color=”#9F1D20″ open_use_icon_font_size=”on” open_icon_font_size=”21px” title_last_edited=”off|desktop” _builder_version=”4.24.2″ _module_preset=”default” title_text_color=”#43464F” title_level=”h3″ title_font=”|||on|||||” title_font_size=”17px” title_letter_spacing=”2px” background_color=”#E5E5E5″ width=”100%” max_width=”100%” custom_margin=”||30px||false|false” border_width_all=”2px” border_color_all=”#E5E5E5″ border_width_top=”0px” border_color_top=”#43464F” global_colors_info=”{}” title__hover_enabled=”off|desktop” title__hover=”What is the ASPIRE-FTD study?”]<\/p>\n ASPIRE-FTD \u00e8 uno studio in aperto multicentrico di fase 1\/2 progettato per valutare la sicurezza e l\u2019efficacia preliminare di AVB-101 in pazienti con DFT-GRN.\u00a0ASPIRE-FTD \u00e8 il primo studio di AVB-101 sugli esseri umani. Si propone di valutare la sicurezza di AVB-101 e misurarne gli effetti sui livelli di progranulina e sui sintomi di FTD.<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Chi pu\u00f2 partecipare allo studio?” open_toggle_text_color=”#43464F” icon_color=”#9F1D20″ use_icon_font_size=”on” icon_font_size=”21px” open_icon_color=”#9F1D20″ open_use_icon_font_size=”on” open_icon_font_size=”21px” _builder_version=”4.22.1″ _module_preset=”default” title_text_color=”#43464F” title_level=”h3″ title_font=”|||on|||||” title_font_size=”17px” title_letter_spacing=”2px” background_color=”#E5E5E5″ width=”100%” max_width=”100%” custom_margin=”||30px||false|false” border_width_all=”2px” border_color_all=”#E5E5E5″ border_width_top=”0px” border_color_top=”#43464F” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Lei potrebbe essere idoneo\/a a partecipare se soddisfa i seguenti criteri*:<\/p>\n *Si applicheranno anche altri criteri.<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Cosa sono gli studi di ricerca clinica?” open_toggle_text_color=”#43464F” icon_color=”#9F1D20″ use_icon_font_size=”on” icon_font_size=”21px” open_icon_color=”#9F1D20″ open_use_icon_font_size=”on” open_icon_font_size=”21px” _builder_version=”4.22.1″ _module_preset=”default” title_text_color=”#43464F” title_level=”h3″ title_font=”|||on|||||” title_font_size=”17px” title_letter_spacing=”2px” background_color=”#E5E5E5″ width=”100%” max_width=”100%” custom_margin=”||30px||false|false” border_width_all=”2px” border_color_all=”#E5E5E5″ border_width_top=”0px” border_color_top=”#43464F” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Gli studi di ricerca clinica aiutano scienziati e medici a valutare se un nuovo farmaco o trattamento sia sicuro ed efficace. Prima che un medico possa prescrivere un nuovo farmaco o trattamento, questo deve attraversare diverse fasi di ricerca clinica e ottenere un\u2019autorizzazione da parte delle autorit\u00e0 nazionali. La ricerca clinica \u00e8 possibile solo con l\u2019aiuto di persone che partecipano a studi di ricerca. Tutta la partecipazione allo studio \u00e8 volontaria e, se si decide di partecipare a uno studio, si \u00e8 liberi di ritirarsi in qualsiasi momento.<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Qual \u00e8 il trattamento dello studio?” open_toggle_text_color=”#43464F” icon_color=”#9F1D20″ use_icon_font_size=”on” icon_font_size=”21px” open_icon_color=”#9F1D20″ open_use_icon_font_size=”on” open_icon_font_size=”21px” _builder_version=”4.24.2″ _module_preset=”default” title_text_color=”#43464F” title_level=”h3″ title_font=”|||on|||||” title_font_size=”17px” title_letter_spacing=”2px” background_color=”#E5E5E5″ width=”100%” max_width=”100%” custom_margin=”||30px||false|false” border_width_all=”2px” border_color_all=”#E5E5E5″ border_width_top=”0px” border_color_top=”#43464F” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Il trattamento dello studio in questo studio di ricerca clinica \u00e8 AVB-101, una terapia sperimentale unica progettata per fornire una copia funzionale del gene progranulina (GRN) direttamente al cervello, ripristinando potenzialmente i livelli di progranulina e bloccando la progressione della malattia nei pazienti con FTD-GRN. AVB-101 viene somministrato utilizzando una procedura neurochirurgica direttamente al talamo presso centri neurochirurgici specializzati in tutta Europa e negli Stati Uniti.<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”PERCH\u00c9 \u00c8 NECESSARIO UN INTERVENTO CHIRURGICO PER SOMMINISTRARE AVB-101?” open_toggle_text_color=”#43464F” icon_color=”#9F1D20″ use_icon_font_size=”on” icon_font_size=”21px” open_icon_color=”#9F1D20″ open_use_icon_font_size=”on” open_icon_font_size=”21px” _builder_version=”4.24.2″ _module_preset=”default” title_text_color=”#43464F” title_level=”h3″ title_font=”|||on|||||” title_font_size=”17px” title_letter_spacing=”2px” background_color=”#E5E5E5″ width=”100%” max_width=”100%” custom_margin=”||30px||false|false” border_width_all=”2px” border_color_all=”#E5E5E5″ border_width_top=”0px” border_color_top=”#43464F” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n La nostra terapia genica sperimentale, AVB-101, viene somministrata utilizzando una procedura neurochirurgica direttamente al talamo. Il talamo \u00e8 un punto chiave per la connettivit\u00e0 nel cervello, con proiezioni diffuse in tutto il cervello, compresa la corteccia, un\u2019area chiave colpita nella FTD-GRN. La terapia genica mira a fornire copie geniche funzionali alle cellule carenti.<\/p>\n Nelle malattie del sistema nervoso centrale come la FTD, la barriera ematoencefalica pu\u00f2 rappresentare un ostacolo per l\u2019erogazione della terapia genica. La barriera ematoencefalica \u00e8 uno strato di cellule tra i vasi sanguigni e il cervello che protegge il cervello da sostanze esterne nocive, lasciando passare i nutrienti di cui le cellule cerebrali hanno bisogno. La procedura neurochirurgica per somministrare l\u2019AVB-101 bypassa la barriera emato-encefalica, limitando cos\u00ec l\u2019accesso al cervello, dove \u00e8 maggiormente necessario. Allo stesso tempo, ci\u00f2 riduce potenzialmente la quantit\u00e0 di dose richiesta e l\u2019esposizione sistemica in altre parti del corpo.<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Cosa comporta la partecipazione allo studio?” open_toggle_text_color=”#43464F” icon_color=”#9F1D20″ use_icon_font_size=”on” icon_font_size=”21px” open_icon_color=”#9F1D20″ open_use_icon_font_size=”on” open_icon_font_size=”21px” _builder_version=”4.24.2″ _module_preset=”default” title_text_color=”#43464F” title_level=”h4″ title_font=”|||on|||||” title_font_size=”17px” title_letter_spacing=”2px” background_color=”#E5E5E5″ width=”100%” max_width=”100%” hover_enabled=”0″ border_width_all=”2px” border_color_all=”#E5E5E5″ border_width_top=”0px” border_color_top=”#43464F” global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n La partecipazione allo studio prevede la visita presso un centro di sperimentazione clinica in diversi momenti durante lo studio per lo screening e il follow-up, e la visita presso un centro neurochirurgico specializzato nella somministrazione di AVB-101 (singola somministrazione).<\/p>\n
<\/a><\/p>\n<\/a><\/p>\n<\/a><\/p>\n<\/a><\/p>\n<\/a>\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/a><\/p>\n\n